31. julij 2011

Prirojena adrenalna hiperplazija   prirojena porazdeljeni obliki, ki se šteje klasična In neklasičnega svetlobnih oblik, ki vključujejo postpubertatnom   in pubertetni . Razvrščeni so glede na stopnjo androgenizma in pomanjkanjem C21-hidroksilaza. Pri tej bolezni v nadledvične žleze povzroča prekomerno količino androgeni Medtem gonadotropin hormon sprošča v zadostnih količinah. Kot posledica jajčnikov je pomemben kršitve naknadno rast foliklov, kot tudi njihovo zorenje.

Glavni razlog za adrenogenital sindroma se šteje za prirojeno pomanjkanje tega elementa C21-hidroksilaze - encima, ki sodeluje pri sintezi androgenov jih proizvaja nadledvične skorje. Ta encim se proizvaja v zadostnih količinah pod vplivom gena, ki se nahaja na kratki ročici autosomes - parov kromosomu 6 . Praviloma dedovanje bolezni značilna avtosomnem recesivna značaja. Če obstaja le en organ patološko spremenjeni gen ne sme razvoj bolezni, in samo takrat, ko so nenormalni geni v različnih parov kromosomov, se lahko razvije prirojena adrenalna hiperplazija.

Simptomi adrenogenital sindrom

Pri prirojeni obliki adrenogenital sindroma še v maternici v času nastajanja hormonskih androgenih proizvajajo pretirane količine. Presežek androgeni rezultate v spolna diferenciacija Ki se nanaša na ženske zarodke. Z 9-11 tednih razvoju ploda že ima strukturo in spolne organe, značilnost ženskega telesa, čeprav zunanjih genitalij v tej fazi se šele začenja pojavljati. Ta ženski fenotip tvorjena iz začetnega tipa.

V ženskem plodu in zunanjih genitalij vpliva na prekomerno proizvodnjo Testosteron Na koncu je pomembno povečanje spolnih tuberkla, ki nato dobi obliko penisoobraznogo klitorisa labiosakralnye gub združiti in podobni moda. Urogenitalnega sinus odpre deformira pod ščegetavčka, ki niso prvotno razdeljeni v nožnico in sečnice. Zato, ko se rodi otrok, je pogosto napačno določimo spol. Ker spolne žleze postanejo jajčniki v ženski obliki, prirojena adrenogenital sindrom pogosto sklicuje false ženski hermafroditizem V maternici vodi do prevelike androgenov adrenalna hiperplazija.

Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni potrebujejo stalno spremljanje s pediatrične endokrinologi. Sodobne medicinske tehnike zagotovi pravočasne Kirurško zdravljenje adrenogenital sindromom, da bi z upravljanjem tal in kasneje otroka, ki ga je ženskega tipa razvili popravek. Zdaj pa k ginekologu-endokrinologu pogosto zdravijo bolnike, ki imajo prirojeno adrenalna hiperplazija je značilna oblika prepozno.

Ko puberteta prirojeno pomanjkanje oblika C21-hidroksilazne manifestira v maternici še v puberteti, ko se kaže le hormonsko delovanje skorje nadledvične žleze. Vendar pa so kršitve, so še posebej opazne tik pred prvo menstruacijo dekličino. In če se običajno pojavi prebivalstvo v prvem obdobju 12-13 let, dekleta s prirojeno nadledvične sindromom so značilni obliki pubertete, prva menstruacija pojavi mnogo kasneje, šele v 15-16 letih.

Menstrualnega ciklusa pri tej bolezni precej nestabilna, nepravilne menstruacije, obstaja težnja pri dekletih do oligomenoree . Interval med obdobji je pomembno, kot pravilo, je 30-45 dni.

Hirzutizem   zelo izrazite, pogosto se kaže v rasti las palice, ki se nahaja na belo črto trebuha, pri rasti dlak na zgornji ustnici v moškem načeloma na stegna in okoli bradavic. Na telesu obstaja veliko število lojnic je pogosto opaziti gnile lasne mešičke, koža na obrazu postane mastna, pore raste in širi. Dekleta, ki trpijo zaradi oblike pubertetnim adrenogenital sindroma, značilna relativno visoka rast in moško postavo, širokimi rameni in ozkimi boki, opazili hipoplastična dojko. Kot pravilo, so glavni očitki bolnikov, ko se nanaša na pridobivanje medicinski pojav aken ali pritožbe zaradi nerednega menstrualnega ciklusa.

Pri tej obliki simptomov bolezni post-pubertetnim adrenogenital sindrom pri dekletih vidni šele po puberteti. Precej pogosto, simptomi postanejo izgovori po zdravniškem splavu, medtem ko v razvoju nosečnosti ali po spontanem splavu. Izražena kot kršitev menstruacijskega ciklusa, se presledki med obdobji znatno povečal, menstruacije postale redke, pogosto prihaja do zamud.

V tem primeru je hiperandrogenizem označen z relativno blage simptome manifestacije hirzutizem komaj izraženi in kaže le v majhnih pilosis na belo črto na trebuhu, lahko malo las na nogah, okoli bradavice ali nad zgornjo ustnico. Mlečne žleze razvijejo na dekle na enak način, kot da je iz njenih vrstnikov, graditi oblike ženskega tipa, presnovne motnje ne manifestira.

Diagnoza adrenogenital sindrom

Prirojena adrenalna hiperplazija mogoče zaznati uporabo sodobne hormonske študije In z vizualnim pregledom. Ta upošteva fenotipsko in zdravstveno zgodovino, kot so telesna las za ženske v neobičajnih lokacijah, Athletic moški načeloma razvoj mlečnih žlez, in splošnega stanja kože, razširjene pore in prisotnost aken. Prirojena adrenalna hiperplazija je značilno znatno kršitev sintezo steroidov na 17 SNP, zato je prisotnost bolezni kaže povečanje ravni hormonov v krvi in ​​določitev dveh hormonov - DHEA in DHEA-S, se šteje, da prekurzorji testosterona.

Potrebno je, da prepoznajo in merijo 17 CS v času diagnoze, ni bilo mogoče zaznati urinu test za prisotnost metabolitov androgenov. Med preiskavo krvi za diagnozo adrenogenital sindroma se določi glede na raven hormonov DHEA-S in 17 SNP. Kdaj je treba kompleksu izpit za celovito diagnostiko šteje simptome hiperandrogenizma in drugih kršitev v endokrini sistem. Kazalnik COP-17 v urinu in hormona DHEA-S, T, 17 SNP in DHEA je treba identificirati dvakrat - najprej preizkusiti z deksametazon   in drugi glukokortikoidi, in nato, po njegovem izvajanju. Če je raven hormonov v analizi zmanjša na 70-75%, to kaže samo razvoj androgenov v nadledvične skorje.

Natančna diagnoza vključuje adrenogenital sindrom Ultrazvok jajčnikov V katerem je razkrila anovulacija Se je mogoče ugotoviti, če obstajajo foliklov drugačno stopnjo zrelosti, ki ne presega preovulatory velikosti. Značilno je, da v takem primeru bo jajčniki povečati, ampak je v nasprotju s sindroma policističnih jajčnikov, adrenogenital sindroma, če niso opazili nobenega povečanja strome niti prisotnosti majhnih foliklov neposredno pod kapsulo jajčnikov. Diagnozo se pogosto uporablja merjenje bazalni telesne temperature, s trajanjem bolezni kaže značilne faze - globoko prvo fazo menstrualnega ciklusa in za kratek čas za drugo fazo.

Zdravljenje adrenogenital sindrom

Med zdravljenjem adrenogenital sindroma, ki se uporablja Glukokortikoidni droge Da lahko prilagodite nadledvične hormonsko funkcijo. Precej pogosto, zdravniki uporabljajo te droge, kot deksametazon , Dnevni odmerek naj ne presega 0, 5-0, 25 mg. Med zdravljenjem je potrebno redno spremljanje ravni androgenov v krvi bolnika in presnovkov, ki se nahaja v urinu. Če po tem normalizira menstrualni ciklus, se lahko šteje za uspešno in učinkovito zdravljenje. Potem bi bilo zdravljenje biti na razpolago ovulacijo ciklov, lahko prisotnost ki z merjenjem bazalno temperaturo. Če bi bila ta sprememba opredeljene faze menstruacijskega ciklusa in normalizacije, v sredini menstrualnega ciklusa pri ženskah med nosečnostjo lahko pojavijo.

Tudi med nosečnostjo je treba nadaljevati s terapevtsko obravnavo glukokortikoidi   do 13. teden, da se prepreči splava. Do takrat že dobro oblikovano placenta, ki bo zagotovila, da zadostno količino hormonov, ki so potrebni za pravilno tvorbo plodu. Bolniki, ki trpijo adrenogenital sindrom Morajo zdravniki skrbno spremljati v vseh fazah nosečnosti, so posebej pomembna za pravilno zdravljenje v zgodnjih fazah plod. Bazalno temperaturo je treba meriti vsak dan do 9. tednu nosečnosti, vsaka dva tedna, je potrebna ultrazvočna diagnostika identificirati ton miometrija   in raziskati stanje odredov jajčeca.

Če je že prišlo do bolnika spontani splav   estrogensoderzhaschie morali jemati droge, da bistveno izboljša pretok krvi zarodka v maternici. Kot pripravo za nosečnice predpisovalcu mikrofollin Dnevni odmerek, ki je 0, 25-0, 5 mg, ali proginova   v količini 1-2 mg. Status žensk je treba skrbno spremljati, še posebej je treba paziti, da pritožb bolečine v trebuhu, kot tudi prisotnost krvavitve iz sečil.

Zdaj s adrenogenital sindrom pri zdravljenju, ki ne nosi nosečnost celo med I-II trimesečju uporabe drog djufaston Ki je analog naravni progesteron . To zdravilo se ni značilna androgenim učinkom, ki se razlikuje od serije skladov norsteroidnogo, lahko uporaba, ki vodijo do masculinization ploda, predvsem žensk. To zdravilo se uporablja za zdravljenje materničnega vratu nesposobnost Ki je pogosto sočasno z boleznijo adrenogenital sindromom.

Če nosečnost kljub zdravljenju, ne pride, ovulacija ne zgodi, in trajanje faze menstrualnega ciklusa ostaja ista, poleg zdravljenja z glukokortikoidi, je potreben za spodbujanje ovulacije. V ta namen klomifen Namenski 50-100 mg na določenih fazah menstruacijskega ciklusa. Ko ženska gre k zdravniku pritožuje iz načela moškega hirzutizem, nepravilnih menstruacije ali empyesis na obrazu in telesu, vendar se ne zanima v nosečnosti, je terapija namenjena za druge droge.

Značilno je, da ta sredstva obsegajo antiandrogeni   in   Estrogeni Najpogosteje se uporabljajo med njimi Diane-35 . V prisotnosti hirzutizem v enem kompleks s imenoval ciproteron acetat V dozi 25-50 mg na dan. Potek zdravljenja s to drogo je zasnovan za 12-14 dni. Celotno zdravljenje traja od tri do šest mesecev, le če se zdravljenje začne veljati. Vendar pa je vzrok bolezni niso odpravljene, tako da po odtegnitveni simptomi, zdravljenje adrenogenital sindrom začeti znova pokazati.

Uporaba glukokortikoidov, ki omogoča, da normalizira funkcijo jajčnikov, ne vodi do znatnega zmanjšanja hirzutizem. Da se znebite tega problema, morate vzeti peroralni kontraceptivi z progestini Kot gestoden . desogestrel . norgestimat . Med se lahko ugotovi, nehormonske droge veroshpiron Ki jih je treba sprejeti v roku šestih mesecev po 100 mg na dan, v tem primeru je večina bolnikov je znatno zmanjšanje hirzutizem .

V postpubertatnom oblika   ta bolnic bolezen, ki ne želijo zanositi, hormonska zdravljenja običajno ni določena, še posebej, če so zamude ni dolgoročne narave, akne in izpuščaje so nepomembni. Če ženska mora dodeliti hormonske kontraceptive, je treba dati prednost drog, kot so Mersilon . gestoden . desogestrel . norgestimat Vendar pa so ob taki Zdravila več zaporednih let, ne priporočamo.