19 april 2013

Turnerjev sindrom   ( gonadno dysgenesis )   - Stanje, v katerem je nenormalen razvoj spolnih žlez. Izzove Anomalije sex kromosomske .

Turnerjev sindrom Po podatkih iz medicinske statistike, najdeno v eni od štirih milijonov novorojenih dekletih in velja za eno izmed najpogostejših kromosomskih nenormalnosti pri ženskah. Prvič je bil ta patologija opisano v 1.926 .

Znaki

So opazili prve znake razvoj spolnih žlez v zgodnjih fazah razvoja ploda zarodka. V postopku delitve zarodnih celic, pomeni kršitev staršev v razhajanj spolnih kromosomov. Zametek takšne kršitve prejme samo eno X-kromosoma . Kot posledica tega je bilo nepopolno niz kromosomov.

Pomanjkanje kakršnih koli sprememb v spolnem dozorevanju kromosoma jajčnikov je pokvarjen, kar vodi do popolne odsotnosti normalno pubertete ali delno zorenja. Zaradi tega lahko punca razvije neplodnost .

Če je novorojenček označena Turnerjev sindrom, v večini primerov, obstajajo le zelo majhne znake patologije. Ampak včasih dekleta trenutno izražena hrbtnih Limfedem Brush noge in roke. To je lahko tudi kožne gube limfedem ali na zadnji strani vratu. V bolan otrok reče nerazvitost spolovila . Dekle nima jajčnikov. Tudi nerazvite maternice.

Med znake nenormalna, če lahko pride tudi ta sindrom krilo gube vratu. Bolniki preširoka prsnega koša in široko zasajene vdrte prsne bradavice. Te punce imajo ponavadi nižjo rast kot njihovi sorodniki. Poleg tega so simptomi te bolezni včasih limfne edem hrbtni strani dlani in stopal, nenormalno obliko ušes, ki so pogosto štrlečih in označeno izgubo sluha, počasna rast las.

Manj pogosti simptomi pri tem primeru ptoza Zelo nizka linija rasti dlak na hrbtni strani vratu, velika količina pigmenta nevusi Zelo kratka četrti dlančnico in metatarzalnih kosti, posebna oblika prstov - delujejo in imajo kodre na dosegu roke. Lahko se tudi zgodi hipoplazija žebljev valgus odklonu komolcem.

Povzroča Turnerjev sindrom in včasih izzovejo manifestacija nekaterih anomalij srca. To je lahko dušilna loputa aorte, koarktacija aorte. Kot posledica tega lahko pride s starostjo hipertenzija . Pogosto obstajajo tudi anomalije ledvicah, gastrointestinalnega trakta in hemangioma. V nekaterih primerih je bolezen spremljajo strabizma, slepoto, ptoza stoletje . Zdravljenje Turnerjev sindrom, ne dovolite, da se znebite pridruženih bolezni.

Duševni razvoj, ko je ta patologija normalno. Toda mnogi bolniki zmanjšuje nekaj zaznavnih možnosti. Drug pomemben simptom tega sindroma je prezgodnje staranje, prvi znaki, od katerih je mogoče opaziti že v najstniških letih.

Gonadno dysgenesis   (zamenjava dvostranskih pramenov jajčnikov vlaknatih strome, brez razvoju zarodnih celic) se pojavi pri približno 90% bolnikov . Kot rezultat, dekleta v najstniških ne povečajo rak dojke opazili amenoreja . Vendar opazimo približno 10% deklet spontano menarche . V zelo redkih primerih so ženske s Turnerjevim sindromom je označena plodnost. Praviloma so sterilni. Razvrstitev gonadne dysgenesis poteka odvisno od posebnih manifestacij bolezni. Ga, če Tipična . izbrisani   in mešano   form.

Diagnostika

Turnerjev sindrom pri novorojenih deklic, ki kažejo, limfedem   bodisi krilo gube na vratu. Če teh navedb ni, lahko sum te bolezni se pojavijo kasneje kot zaostajanja v rasti, amenoreja, in v odsotnosti puberteta . Kariotip   To vam omogoča, da se potrdi ali zanika takšno diagnozo. Na splošno je diagnoza omogoča prisotnost klinične značilnost bolezni.

Da za odkrivanje prirojenih srčnih napak, ki se izvajajo MRI ali ehokardiografija. Tudi nekatere posebne raziskava izvedena, še posebej, citogenetski študija . Krvne preiskave med razvojem to dokazuje zmanjšanje števila zaboelvaniya estrogen   in s tem visoko vsebnostjo hormonov hipofiza . Ko je rentgenski pregled pogosto definirano osteoporoza In razvoj skeleta patologijo. Poleg tega je diagnostični postopek izvedemo in raziskavo namenjen ugotavljanju drugih bolezni.

Tudi v sodobni medicini vadili presejalni test Ki je dal priložnost, da spoznajo nevarnosti, ki ima zarodek Turnerjev sindrom .

Zdravljenje

Na žalost pa zdravljenje te posebne genetske motnje obstaja. Turnerjev sindrom je obdelan z uporabo korekcijskega upočasnitev rasti in spodbuja nastajanje bolnice sekundarnih spolnih značilnosti. Razen Turnerjev sindrom   očitno hudo kratek postave, zdravnik po temeljitem diagnostični predpisal zdravljenje z rekombinantnim humanim rastnim hormonom. Hormonsko Zdravilo se daje subkutano vsak dan.

Zdravnik ustrezno oceniti bolnikovo stanje, ko doseže puberteto. Izrazit pomanjkanje sekundarnih spolnih znakov, včasih celo določena na fotografiji. Ko se obrne 12-13 let se udeležuje zdravnik predpiše estrogensko nadomestno zdravljenje. V ta namen Konjugiranih estrogenov   ali mikroniziran estradiol . Poleg razvoja sekundarne spolne značilnosti deklici treba redno uporabljati peroralne kontraceptive, ki vsebujejo progestin . Zdravljenje z rastnim hormonom in spolni hormoni vadili do obdobja, ko je rast zaprto območje. Pravilno ravnanje z Turnerjeve sindrom je mogoče, da se zagotovi normalen razvoj okostja in optimalno gostoto kosti. Pomembno je, da se doseže tako, da značilnosti sindroma niso bili izraženi pogoste zlomov in osteoporoze.

Povzroča Turnerjev sindrom   pogosto izzovejo manifestacijo patologij in drugih sistemov. Zelo pogosto trpijo srčno-žilni sistem. Včasih se v takih primerih je potrebno kirurško zdravljenje. Kirurško zdravljenje se izvaja, če je z diagnozo koarktacija aorte. Včasih prisotnost nekaterih srčnih okvar vadili le dinamično spremljanje.

Ko druge s tem povezane bolezni, sprejme vse potrebne ukrepe. Na primer, če je pacient diagnosticiran limfedem, je priporočljivo nositi kompresijske nogavice.

Ko Turnerjev sindrom bolnik lahko živi skoraj polno življenje. Vendar rodni, običajno v takem primeru ni možno.

Sindrom Bonnevie-Ulrich

Sindrom Bonnevie-Ulrich   To je definiran kot izvedbenem Turnerjev sindrom . To se kaže kot posledico številne pomanjkljivosti razvoj zarodka. Obstajata dve vrsti sindroma. Simetrična oblika dvostranskega endokrinega geneze - kombinacija Sindrom Bonnevie-Ulrich   in Turnerjev sindrom . Enostranska asimetrična oblika je definirana kot preprost Sindrom Bonnevie-Ulrich Ki se imenuje tudi sindrom " več splavov ".

Ko mora manifestacija sindroma podpis je prisotnost krila gub na vratu. Poleg tega pacient opozoriti dysmorphia maksilofacialni tipa pareze in paralizo motornih živcev, deformacijo ušes, otekanje limfnih nogah in rokah, prirojene hip motenj. Opažene pomanjkljivosti kot v Turnerjev sindrom , Lahko obstaja več malformacij srca, krvnih žil in drugih. Simptomatsko zdravljenje. Značilno je, da operacija je potrebna, povezana s korekcijo prirojenih anomalij.