5. junij 2011

Nedavno raziskavo potencialne starše o tem, ali naj pregledajo vse otroke pri odkrivanju bolezni Fragile-X (pogosta dedna bolezen, ki vodi k razvoju dedno manjvrednosti in različnih telesnih, čustvenih in vedenjskih značilnosti). Mnenja anketirancev so bile razdeljene.

Prvič obvezno presejalni program,   Novorojenčki predlagal leta 2006, American College of Medical Genetics. Seznam hudih bolezni, ki so obvezni, da je diagnosticiranje bilo 29 položajev. Med njimi so taki pogosti bolezni, kot so fenilketonurija in blaga oblika cistične fibroze.

Potem govorimo o sindrom, Fragile-X   Ni bilo. Prvič, zaradi visokih stroškov analize (na stotine dolarjev, zdaj je analiza je precej padla na $ 10). Drugič, identifikacija mutiranega gena ni dal jasne prednosti.

Ker je bolezen neozdravljiva. In kar je najpomembneje, simptomi v času življenja otroka ne pojavi. In v tem primeru, poznavanje prisotnosti staršev otroka te zahrbtne bolezni, je povzročil le nesmiselne anksioznost. Tako bodo starši vse svoje življenje živi na sod smodnika, saj se zavedajo, da je njihov otrok v vsakem trenutku, se lahko razvije neozdravljiv resne zdravstvene težave.

Med mlade matere, katerih otroci so bili rojeni v porodnišnicah Univerze v Severni Karolini, je bila raziskava izvedena v sodelovanju z več kot 2.000 žensk. Raziskovalci so jih prosili, naj odgovori na vprašanje o tem, ali želijo, da se njihova novorojenčku bila preučena Carrier mutacija Povzročitev Fragile X kromosom in zakaj.

Negativni odgovor   Dali so malo več kot tretjina vprašanih. Od teh je ena petina priznal svojo nepripravljenost skrbeti o rezultatih študije. Približno enako število vprašanih - pred vsako takšno testiranje svojih otrok, vključno z genetsko. In malo manj mlade matere raje ne razmišljati o tem, kaj in kdaj se lahko njihov otrok zbolel.

Večina dogovor o raziskavi svojih novorojenih otrok pojasni svojo željo, da se v primeru pozitivnega rezultata, pa bo časa za pripravo potrebnih pogojev za življenje otroka v času manifestacije njegovih simptomov. Zanimivo je, da mnogi še vedno sprejeta zgolj zaradi želje pomagati raziskovalcem pri njihovem delu.

Statistika obolevnosti sindrom, Fragile-X   Ne morem govoriti o tej bolezni, kot je pogost. Z diagnozo otroka, rojenega 1 4.000 dečkov in 6.000 deklic. Največjo pojavnost pri dekletih kot dečki, je pojasnil, je zelo preprosto: dekleta na en X kromosom več.

Kot smo že omenili, je bolezen ozdravljivih, vendar pa je mogoče preprečiti. Če želite to narediti, medtem ko še vedno nosečnost ženske obvezen postopek za analizo kromosomov.